Progetto Genoma: implicazioni etico giuridiche

 

Com’è noto, nel 1986 - esattamente 15 anni fa - Renato Dulbecco lanciava dalle pagine della rivista Science l’idea di procedere alla mappatura e al sequenziamento completo del Genoma umano. Di lì a pochi mesi, il National Research Council (NRC) degli Stati Uniti istituisce un comitato che valuti la fattibilità del Progetto Genoma Umano. I lavori di questa commissione si concludono nel gennaio 1988, con la deliberazione da parte del NRC di stanziare 200 milioni di dollari l’anno per 15 anni a favore del Progetto. Nello stesso anno viene fondata un’organizzazione internazionale che coordini le iniziative nei vari Paesi che partecipano alla mappatura e al sequenziamento del genoma: questo organismo è l’HUGO, Uman Genome Organization.

 

A distanza di tre lustri, il Progetto è giunto al suo epilogo, almeno per quanto riguarda la conoscenza del sequenziamento del nostro genoma. 

Può essere utile, a questo punto, tracciare un bilancio circa le caratteristiche di questo imponente progetto di ricerca: si tratta di vedere, in sintesi:

a) Quali sono i benefici attesi dal Progetto Genoma

b) Quali sono i rischi e i problemi di carattere etico-giuridico posti dal Progetto

c) Quali sono i cambiamenti critici che il Progetto rischia di determinare nell’ambito della nostra società, a livello culturale, medico, antropologico.

 

 

a) I benefici

I tremila scienziati che hanno lavorato a questa ricerca - e i loro finanziatori - avevano alcune aspettative interessanti, connesse alla conoscenza del patrimonio genetico umano. Ricordiamo le principali:

1. Possibilità di individuare i geni delle malattie ereditarie

2. Conseguente possibilità di procedere alla geneterapia

3. Connesso sviluppo dell’industria farmaceutica nella preparazione di farmaci concepiti sulla base della geneterapia.

4.  Realizzazione di un archivio internazionale di tutte le basi azotate che compongono il genoma umano

5. Uso criminologico dei dati disponibili, per l’individuazione di un colpevole di reato, grazie a tracce “genetiche” lasciate sul luogo del delitto.

6. Uso nell’ambito dell’igiene e sicurezza dei luoghi di lavoro, circa la scoperta di eventuali predisposizioni a malattie professionali legate all’ambiente in cui si opera.

 

Sembra opportuno sottolineare che alcune fra queste ipotesi, sono soltanto applicazioni “sperate” o previste: il che significa che alcune di esse potrebbero non essere mai realizzate. D’altra parte, va detto anche che Progetto Genoma potrebbe determinare conseguenze oggi non previste, legate a sviluppi o applicazioni che attualmente non riusciamo a intravedere.

 

b. Rischi e problemi etico-giuridici

Quando - nel febbraio 2001- gli scienziati hanno preannunciato che di lì a poche ore avrebbero diffuso pubblicamente i risultati della ricerca sul sequenziamento del genoma umano, il mondo della comunicazione è entrato in fibrillazione: le agenzie di stampa hanno iniziato a diffondere una fitta serie di comunicati per preparare l’opinione pubblica al grande evento. Sembra estremamente interessante citare qui un passaggio tratto da un lancio dell’agenzia Ansa del 12 febbraio 2001 (ore 12:20), che recita testualmente: “Conoscere il numero dei geni e la loro posizione vuol dire avere le coordinate per cominciare un viaggio senza precedenti alla ricerca delle istruzioni necessarie a costruire un essere umano”. Come si vede, che piaccia o meno a coloro che hanno tanto lavorato per la realizzazione del Progetto Genoma, esso porta in sé stesso alcuni elementi inquietanti, che devono stimolare un’attenta riflessione bioetica circa i prevedibili - ma anche imprevedibili - usi distorti o immorali del Progetto. Vediamo in sintesi quali sono i principali problemi giuridici che Progetto Genoma potrebbe determinare di qui a qualche tempo:

 

1. Tra diagnosticare e curare c’è di mezzo il mare

L’opinione pubblica è stata scarsamente informata intorno alla profonda differenza che - nel campo della genetica - esiste tra la diagnosi di una patologia, e la cura da attuare una volta che sia nota la causa della malattia medesima. Ora, il Progetto Genoma ci metterà nelle condizioni di scoprire una serie impressionante di dati - prima sconosciuti - che serviranno a individuare, attraverso un processo di indagine a sua volta complesso e faticoso, le cause genetiche di molte malattie. Ma, una volta scoperto tutto ciò, non saremo affatto in grado di “curare” automaticamente la patologia genetica individuata. Forse occorreranno decenni prima di riuscire a intervenire in maniera efficace; o forse - chissà - scopriremo che determinate anomalie genetiche non possono essere sanate dall’uomo.

In altre parole, Progetto Genoma introduce nello scenario attuale una “forbice” molto ampia tra le malattie che potremo diagnosticare, e quelle che potremo curare. Ciò significa che ogni persona potrà scoprire con una certa precisione la propria predisposizione a determinate malattie, ma quasi mai potrà fare qualcosa per evitare di ammalarsi.

 

2. La tentazione eugenetica

Questa situazione amplifica una tentazione - già presente nella nostra società, ma ancora considerata negativamente dal punto di vista morale - cioè quella eugenetica: poiché saremo in grado di scoprire con sempre maggiore precisione i “portatori” di malattie genetiche, ma non saremo - in genere - capaci di eliminarle, qualcuno suggerirà di eliminare il paziente “geneticamente” tarato. Ciò consentirà di evitare al sistema sanitario costi di cura, e eviterà la trasmissione della malattia ai discendenti del soggetto “tarato”.

Si tratta, non v’è dubbio, di una prospettiva aberrante. E che tuttavia già si attua disinvoltamente attraverso la diagnosi prenatale. Con Progetto Genoma, sarà ora possibile non solo scoprire le patologie già in atto nel nascituro, ma anche quelle che egli porta scritte in sé e che si manifesteranno quando sarà adulto. Una mentalità eugenetica avrà così il sopravvento sulla considerazione del diritto alla vita di ogni essere umano, anche se portatore di una malattia.

 

3. L’impatto umano sul paziente

Esistono malattie molto gravi - come la Corea di Huntington - che restano latenti nel paziente per moltissimo tempo, e che poi si manifestano in genere dopo il compimento dei quarant’anni. Ora, il Progetto Genoma potrebbe permettere a una persona di scoprire a trent’anni che - certamente e fuori da ogni ragionevole dubbio - di lì a una decina d’anni verrà colpito da un male terribile, che non è curabile. Qui si delineano immediatamente alcune questioni molto gravi, che hanno riflessi morali e giuridici: il paziente è obbligato a conoscere il suo, drammatico, futuro? chi ha il diritto di sapere nella cerchia dei suoi familiari? e il suo datore di lavoro, dovrà essere informato? e se si tratta di un minorenne? Inoltre: quale reale vantaggio può venire al singolo - e alla società - dalla possibilità di conoscere con anticipo la data quasi certa della propria morte? Psicologicamente, l’impatto sul paziente può essere devastante: al punto che lo stesso dibattito sull’eutanasia potrebbe arricchirsi di una nuova, drammatica appendice: il diritto a ottenere la “morte pietosa” da parte di coloro che, pur essendo “attualmente” sani, hanno perso ogni interesse alla vita dopo aver saputo che la morte arriverà in una certa data e con certe caratteristiche.

 

4. La discriminazione sul posto di lavoro e nella società

 Le potenzialità predittive di Progetto Genoma, in assenza di cure efficaci, potrebbe diventare un terribile strumento discriminatorio in ambito lavorativo: le aziende potrebbero chiedere, in sede di assunzione, in luogo della dichiarazione di “sana e robusta costituzione”, le risultanze dell’analisi del Dna del candidato: l’assunzione scatterebbe soltanto se il genoma rivelasse informazioni tranquillizzanti sulle previsioni di salute per i prossimi quarant’anni, o l’assenza di predisposizioni a malattie professionali legate all’attività da svolgere. Analoga discriminazione potrebbe essere attuata rispetto ad altri significativi diritti umani: pensiamo alla stessa battaglia politica fra candidati di opposte fazioni, nella quale si potrebbe arrivare al punto di esigere la pubblicazione della mappatura del proprio antagonista, escludendo così di fatto dalla “eleggibilità attiva” coloro che abbiano una malattia genetica latente.

 

 

5. La discriminazione nel campo assicurativo

Questa ipotesi è tutt’altro che remota, e si riferisce alla possibilità che le compagnie assicurative condizionino l’apertura di una posizione alla previa conoscenza di patologie future, grazie alla “lettura” del patrimonio genetico del cittadino. Questo interesse delle assicurazioni si scontra:

a. con il diritto dell’assicurato a non conoscere, se non lo desidera, in anticipo le patologie cui andrà incontro

b. con il dovere delle assicurazioni di assumersi dei rischi, e non di escluderli con certezza, poiché altrimenti verrebbe meno l’alea che caratterizza la sostanza stessa di questo rapporto contrattuale

c. inoltre, il manifestarsi di una predisposizione in un futuro indeterminato è un tipico rischio che deve essere coperto dall’assicurazione

 

6. L’uso delle banche dati

Una delle conseguenze più immediate di Progetto Genoma è la creazione di banche dati relative ai soggetti sottoposti a indagine. Queste banche dati dovrebbero essere disponibili soltanto per finalità scientifiche oppure per singoli provvedimenti motivati dell’autorità giudiziaria. Dovrebbero essere invece inaccessibili a privati, industrie, banche, assicurazioni. Ma è del tutto evidente come siano proprio questi ultimi soggetti ad avere un interesse economico alla creazione e consultazione di banche; e quindi, poiché la ricerca abbisogna di fondi ingenti, è facile prevedere come sia fortissima la tentazione di indagare il genoma umano proprio per poter “vendere” informazioni sul mercato che più le richiede: quello della farmaceutica, dell’assicurazione, dell’industria in genere.

 

7. L’allocazione delle risorse

Il tema della destinazione delle risorse è un altro punto dolente di Progetto Genoma: secondo  molti - come ricorda lo stesso Comitato nazionale per la bioetica nel documento “Progetto Genoma Umano” del 18 marzo 1994 - “le ingenti somme stanziate per il Progetto Genoma, potrebbero essere spese per ricerche forse meno spettacolari ma almeno altrettanto importanti da un punto di vista scientifico e medico”. La migliore allocazione delle risorse è un tema destinato a diventare sempre più rilevante sul piano bioetico: poiché le risorse sono sempre insufficienti nella sanità, esse vanno spese oculatamente e secondo criteri che facciano salvo il diritto di ogni paziente ad essere curato nel migliore dei modi, secondo scelte di priorità legate alla gravità della patologia, e non alla “qualità della vita” di cui gode il malato.

Siamo certi che i fondi usati per Progetto Genoma non potevano essere spesi per portare cure immediate o per svolgere ricerche i cui risultati sarebbero applicabili in tempi rapidi ai malati?

 

c) Cambiamenti critici a livello culturale, medico, antropologico.

Se ne possono indicare almeno tre:

1. Incremento del riduzionismo biologico

In altre parole, si tende sempre più a ridurre l’uomo a “un fascio di funzioni”; nella fattispecie, l’idea sottintesa al Progetto è che “l’uomo è il suo genoma”. Secondo lo scienziato Giuseppe Sermonti “Esiste oggi un mito da sfatare: che la vita sia nel Dna, tutta nel Dna, nient’altro che nel Dna”. Gli stessi risultati del Progetto Genoma sembrano smentire questa impostazione meccanicistica, nel momento in cui si è scoperto che i geni sono molto meno numerosi del previsto: non 100.000 come ci si aspettava ma tra i 28 e i 40mila; appena il triplo rispetto ai 13.000 del moscerino (la Drosophila), quasi un terzo in più di una piantina (l’Arabidopsis thaliana), e circa il doppio rispetto  al verme Caenorhabditis elegans. Insomma: se l’uomo è così intrinsecamente diverso da tutti gli animali, non lo deve a una questione di chimica genetica: oltre al genoma c’è di più...

2. Delirio di onnipotenza scientifica

Il Progetto Genoma è spesso inteso come un simbolo del dominio della scienza sull’uomo; della possibilità di sostituirsi al Creatore per fare ciò che il “mercato” chiede o ritiene più vantaggioso. Sempre, ci mancherebbe, in nome del progresso.

3. Medicina soltanto preventiva

Rischia di affermarsi sempre più una nuova idea di medico, che diagnostica grazie a strumenti sempre più sofisticati - magari inducendo il paziente a sottoporsi ad analisi in quantità industriale - ma del tutto disimpegnato sul piano della cura e dell’assistenza del malato. In altri termini: se si riesce a prevenire il male, bene; altrimenti, è sempre troppo tardi, troppo faticoso curare, troppo costoso, inutile, perfino dannoso.

 

[Prof. Mario Palmaro

Istituto di filosofia del diritto Università degli Studi di Milano]