Progetto Genoma
Con il termine “Progetto genoma” viene icasticamente individuata una grandiosa impresa scientifica che solo recentemente (congresso internazionale “Beyond Genome 2000”, San Francisco, California) ha raggiunto il suo ambizioso traguardo: la sequenziazione quasi completa dell’intero genoma umano. Nell’ideazione e nello sviluppo di questa impresa, portata avanti in forte competizione da due prestigiose istituzioni, il National Human Genome Research Institute (istituzione pubblica) e la Celera Genomics (ditta privata), ha avuto inizialmente un ruolo determinante l’oncologo e premio Nobel Renato Dulbecco. Si è così pervenuti alla lettura completa del DNA umano, cioè alla conoscenza di come si susseguono nei singoli cromosomi i circa tre miliardi dei quattro tipi di molecole (adenina, timina, citosina e guanina) che ne costituiscono l’alfabeto (“codice genetico”). Inizia ora la fase, ancor più difficile, del riconoscimento e della completa mappatura dei 30 o 40 mila geni (in numero nettamente inferiore ai presunti 80-140000!), “scritti” con quell'alfabeto. A questa prima grande conquista dovranno seguirne molte altre. Due in particolare: “annotare” il genoma, assegnare cioè i singoli geni ai vari cromosomi (ne sono stati individuati sinora più di 11000, di cui circa 1500 associati a malattie), e giungere alla conoscenza delle migliaia di proteine codificate dai singoli geni, prodotte a livello dei 250 differenti tipi di cellule dell’organismo e responsabili delle loro specifiche funzioni. La loro eventuale assenza o alterazione potrà spiegare le ragioni “molecolari” di molte malattie. Dopo quella della “genomica”, si apre così una nuova era, quella della “proteomica” e della “genomica funzionale”, rivolta quest’ultima allo studio del “gioco interattivo” dei geni nel controllo dello sviluppo dello zigote e dei processi fisiologici cellulari. Tutto ciò apre la prospettiva a nuove e straordinarie possibilità di prevenzione, prognosi e cura di molte gravi malattie, cominciando dal cancro, e di “personalizzazione” di molte terapie mediante il loro “adattamento” alla “genetica” individuale dei singoli malati (farmacogenomica).
DOCUMENTI PRESENTI NEL PORTALE
- Comitato Nazionale di Bioetica (“Progetto genoma umano” in “E-teca” in “Documenti di Bioetica”)
- Serra (“La rivoluzione genetica” in “Bioetica e ricerca scientifica”)
- Serra (“La rivoluzione genomica” in “Bioetica e ricerca scientifica”)
- Serra (“La rivoluzione genomica: etica o compromesso?” in “Bioetica e ricerca scientifica”)
- Serra ( “Oltre il genoma” in “Bioetica e ricerca scientifica”)
- Mazzoni (“Il «progetto genoma umano» le linee della ricerca” in “Bioetica e ricerca scientifica”)
- Palmaro (“Progetto Genoma: implicazioni etico giuridiche” in “Bioetica e ricerca scientifica”)
- Lollini (“L’era «post genomica»: quali prospettive?” in “Bioetica e ricerca scientifica”)
LINK
- ulisse.sissa.it/UIT_03dic04.jsp
