Il neonato anencefalico: epidemiologia e clinica

 

 

 

 Con il termine di anencefalia (sinonimi: pseudoencefalia, disencefalia extracranica, acleidoencefalia) si definisce una malformazione del tubo neurale, incompatibile con la vita, ad eziologia sconosciuta e di presumibile origine multifattoriale genetico-ambientale che, intervenuta tra il sedicesimo ed il ventiseiesimo giorno di gestazione, comporta l’assenza completa o parziale della volta cranica e dei tessuti sovrastanti con vario grado di malformazione e distruzione degli abbozzi di cervello esposto.

L’azione teratogena si realizza nelle primissime settimane dell’embriogenesi. Dal quindicesimo giorno di vita si forma la placca neurale che, a sua volta, dopo pochi giorni si invagina nel solco neurale. Dal solco neurale origina il tubo neurale attraverso un raffinato processo che comporta la chiusura del solco neurale a partire dalla sezione centrale del solco stesso e per svolgersi, progressivamente, verso le estremità. Entro il venticinquesimo giorno di vita si ultima la chiusura della estremità craniale, entro il ventisettesimo giorno quello della estremità caudale. In corrispondenza della estremità craniale del tubo neurale, a partire dalla quarta settimana dal concepimento, si formano le vescicole cerebrali dalle quali si sviluppano le strutture cerebrali, mentre la parte rimanente del tubo neurale darà origine al midollo spinale.  Se la noxa teratogena altera il meccanismo di chiusura del tubo neurale, tra il quindicesimo ed il ventunesimo giorno dal concepimento, si avrà la spina bifida se non avviene la chiusura del midollo spinale; si avrà l’anencefalia se non avviene la chiusura della regione cefalica o vescicolare .

Nella tipologia classica dell’anencefalia non si evidenziano gli emisferi cerebrali ed i tessuti cranici che li racchiudono ma si riscontra la presenza del tronco encefalico e di variabili porzioni del diencefalo. Mutevole è, però, l’entità delle alterazioni riscontrabili in quanto l’anencefalia non è una malformazione del tipo tutto-nulla, ad esempio l’assenza degli emisferi e del cervelletto può essere variabile. Ciò significa che non è possibile procedere ad una rigida classificazione in quanto i quadri nosografici possono andare da quelli meno gravi a quelli di franca anencefalia. “La diagnosi  differenziale va posta con: la grave microcefalia (c’è il cranio, anche se piccolo), l’acrania (in alcuni casi l’anencefalia rappresenta un evento degenerativo secondario all’acrania), l’encefalocele (esiste la restante volta cranica), la sindrome della banda amniotica (il difetto cranico è asimmetrico, c’è oligoidramnios e c’è sempre la presenza di difetti associati a carico dell’addome o degli arti)”.

L’incidenza, condizionata dai criteri diagnostici e dalle misure di screening prenatale, è compresa in un range di 0.3 – 1 per mille nati, comprendendo sia i nati morti che i nati vivi, con una previsione di nascita annuale in Italia di circa 25 – 50 neonati anencefalici e con una incidenza, negli ultimi 6 anni, di circa 0.5 – 1 per diecimila nati  . E’ più frequente nella razza bianca con rapporto maschi / femmine di 2:4. Il rischio di ricorrenza è del 5% circa.

Per quanto riguarda le malformazioni associate, queste possono essere diverse: frequenti e gravi quelle a carico di organi cranici quali l’occhio, l’orecchio e l’ipofisi, meno frequenti le alterazioni dell’apparato cardiocircolatorio (2-8%) e  dell’apparato genitourinario (4-26%).

Sotto il profilo funzionale il feto anencefalico presenta un grave deficit sul piano neurologico in quanto assenti le funzioni legate alla corteccia: i fenomeni della vita psichica, la sensibilità, la motilità, l’integrazione di quasi tutte le funzioni corporee. Essendo integro il tronco cerebrale permane, più o meno valido, il controllo della funzione respiratoria e circolatoria, e delle diverse funzioni che si basano prevalentemente su attività riflesse come ad esempio la suzione e la deglutizione, la retrazione degli arti agli stimoli dolorifici, il pianto e persino il sorriso.

La sopravvivenza del neonato anencefalico, certamente condizionabile dalle terapie intensive di sostegno, è molto ridotta, infatti solo l’8% riesce a sopravvivere più di 1 settimana e l’1% tra 1 e 3 mesi. In letteratura è stato riportato un solo caso di sopravvivenza fino a 14 mesi  e due casi di sopravvivenza di 7 e 10 mesi, senza ricorso alla respirazione meccanica. La morte interviene precipuamente per insufficienza respiratoria a causa della incompetenza delle strutture nervose di controllo o per displasia polmonare, minima l’incidenza delle anomalie associate di tipo endocrino (surrene, ipofisi) come causa del decesso. Comunque il maggior rischio di morte si riscontra al parto per la mancata protezione delle strutture ossee al tessuto nervoso residuo.

      

Romano Lucio[1]